Шта је МТХФР?

МТХФР (метилентетрахидрофолат редуктаза) је кључни ензим у процесу метаболизма фолата, који може катализовати конверзију 5,10-метилентетрахидрофолата у5-метилтетрахидрофолат (5-МТХФ), као индиректни донор метил група, затим учествују у синтезипурина и пиримидина и метилације ДНК, РНК и протеина у телу, одржавајући нормалне нивое хомоцистеина у телу.


What is MTHFR

 

МТХФР има генетске полиморфизме, а највероватније место мутације је Ц677Т.

Мутација МТХФР Ц677Т може значајно смањити активностМТХФР ензим, а постоје следећа три генотипа.


Генотип

МТХФР активност

Поремећај метаболизма фолата

677ЦЦ

100%

Нормално

677ЦТ

65%

Умерени ризик

677ТТ

30%

Висок ризик



Хајде да разговарамо

Ту смо да помогнемо

Контактирајте нас
 

展开
TOP