МТХФР (метилентетрахидрофолат редуктаза) је кључни ензим у процесу метаболизма фолата, који може катализовати конверзију 5,10-метилентетрахидрофолата у5-метилтетрахидрофолат (5-МТХФ), као индиректни донор метил група, затим учествују у синтезипурина и пиримидина и метилације ДНК, РНК и протеина у телу, одржавајући нормалне нивое хомоцистеина у телу.
МТХФР има генетске полиморфизме, а највероватније место мутације је Ц677Т.
Мутација МТХФР Ц677Т може значајно смањити активностМТХФР ензим, а постоје следећа три генотипа.
Генотип |
МТХФР активност |
Поремећај метаболизма фолата |
677ЦЦ |
100% |
Нормално |
677ЦТ |
65% |
Умерени ризик |
677ТТ |
30% |
Висок ризик |