Утицај генотипа МТХФР ТТ на здравље фетуса и стратегије суплементације фолатом

"Докторе, мој резултат теста метаболизма фолата је поново позитиван на ТТ тип. Да ли би то могло да утиче на моју бебу?"

Као део припреме за бебу, будуће мајке увек желе да пруже најсвеобухватнију нутритивну подршку свом будућем детету. Фолат, кључни Б-витамин, познат је по својој улози у превенцији дефеката неуралне цеви и других урођених абнормалности. Међутим, тело не апсорбује све облике фолата са истом ефикасношћу. У овој дискусији ћемо истражити како варијације у гену МТХФР могу утицати на метаболизам фолата и које су персонализоване стратегије додавања фолата доступне онима који планирају трудноћу.



Разумевање метаболизма фолата

Почнимо са разумевањем метаболичког пута фолата. Фолат који се обично конзумира је синтетичка фолна киселина, коју тело мора да претвори у ендогени облик, 6С-5-метилтетрахидрофолат, ради апсорпције.




МТХФР (5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза) је кључни ензим у путу метаболизма фолата, који олакшава конверзију фолне киселине у 6С-5-метилтетрахидрофолат, процес неопходан за раст ћелија и синтезу ДНК. Ц677Т варијанта МТХФР гена, посебно у хомозиготном ТТ облику, смањује активност ензима, што доводи до смањеног капацитета за метаболизам фолата. Ово може довести до субоптималних нивоа фолата и повишених нивоа хомоцистеина, повећавајући ризик од одређених урођених мана.

Смањена активност ензима:Ц677Т мутација у МТХФР гену мења нуклеотид из Ц у Т, мењајући 222. амино киселину у полипептидном ланцу из аланина у валин. Ова модификација значајно смањује активност ензима МТХФР. Хетерозиготи (ЦТ тип) показују 65% ензимске активности дивљег типа ЦЦ, док хомозиготни мутанти (ТТ тип) показују само 30%.

Поремећаји метаболизма фолата:Смањена активност ензима МТХФР ограничава производњу 6С-5-метилтетрахидрофолата (Л-5-МТХФ), утичући на метилацију и синтезу ДНК. Ово може ометати поделу ћелија и развој ембриона.

Повишени нивои хомоцистеина:Пошто је МТХФР одговоран за претварање хомоцистеина у метионин, смањена активност ензима доводи до повећања нивоа хомоцистеина, повезаног са хиперхомоцистеинемијом.



МТХФР полиморфизам и урођене мане

Студије су показале да се мајке са генотипом МТХФР ТТ које имају неадекватан унос фолата суочавају са повећаним ризицима за своје бебе, укључујући:


  • 1,2 пута већи ризик од урођене срчане болести у поређењу са мајкама са ЦЦ генотипом.
  • 2 пута већи ризик од дефекта неуралне цеви.
  • 2,6 пута већи ризик од Дауновог синдрома.
  • 5,9 пута већи ризик од расцепа усне и непца за мајке са генотипом МТХФР ТТ које не узимају фолну киселину пре трудноће.



МТХФР мутације и урођене мане


Разумевајући жеље да обезбеде најбољи могући почетак за своју бебу, будуће мајке могу бити забринуте због изазова у метаболизму фолата које представља генотип МТХФР ТТ. Будите сигурни, савремени медицински напредак је пружио решења.



Персонализована суплементација фолата: натурализација фолата

С обзиром да се синтетичка фолна киселина мора претворити у 6С-5-метилтетрахидрофолат ради апсорпције, директно додавање са 6С-5-метилтетрахидрофолатом (активни фолат) може ефикасно заобићи ограничења која намећу варијације МТХФР ензима.

Током пренаталног периода, кључно је пружити најчистију и најсигурнију негу за бебу. Међу различитим облицима активног фолата, фолат за натурализацију се истиче по својој безбедности. Произведен је без штетних супстанци као што су формалдехид и п-толуенсулфонска киселина и строго контролише садржај штетних нечистоћа као што су ЈК12А и 5-метилтетрахидрофолат путем патентиране технологије, обезбеђујући практично нетоксичан ниво безбедности. Ово вам омогућава да без бриге уживате у здравственим предностима фолне киселине.

Прихватите фолат за натурализацију као брижног пратиоца током вашег пренаталног путовања. Пружиће снажну фолну подршку за вас и вашу бебу у најчистијем и најбезбеднијем облику, придруживши вам се у ишчекивању доласка новог живота. Нека овај процес буде испуњен радошћу и миром.



Натурализатион Фолате Цертифицатион


Референце:

1. Лиан Зенглин, Лиу Канг, Гу Јинхуа, Цхенг Ионгзхи, ет ал. Биолошке карактеристике и примена фолата и 5-метилтетрахидрофолата. Фоод Аддитивес ин Цхина, 2022, Иссуе 2. Пиетрзик К, Баилеи Л, Схане Б. Фолиц Ацид анд Л-5-Метхилтетрахидрофолате Цомпарисон оф Цлиницал Пхармацокинетицс анд Пхармацодинамицс. Цлин Пхармацокинет. 2010;49(8):535-548.

3.Виллемс ФФ, Боерс ГХЈ, Блом ХЈ, Аенгеваерен ВРМ, Верхеугт ФВА. Фармакокинетичка студија о употреби 5-метилтетрахидрофолата и фолне киселине код пацијената са коронарном болешћу. Бр Ј Пхармацол. 2004;141(5):825-830.

4.Баилеи СВ, Аилинг ЈЕ. Екстремно спора и варијабилна активност дихидрофолат редуктазе у људској јетри и њене импликације на висок унос фолне киселине. Проц Натл Ацад Сци У С А. 2009;106(36):15424-15429.

5.Вригхт АЈА, Даинти ЈР, Финглас ПМ. Метаболизам фолне киселине код људи поново размотрен: потенцијалне импликације за предложено обавезно појачавање фолне киселине у УК. Бр Ј Нутр. 2007;98(6):667-675.

6. Сцаглионе Ф, Панзаволта Г. Фолат, фолна киселина и 5-метилтетрахидрофолат нису иста ствар. Ксенобиотица. 2014;44(5):480–488. дои:10.3109/00498254.2013.845705.



Хајде да разговарамо

Ту смо да помогнемо

Контактирајте нас
 

展开
TOP