Емили никада није замислила да "кривац" иза њене три неуспелих покушаја ИВФ-а и два побачаја је била скривена у њој Фолате гене.

Пет година након што је Дијагностицирана ендометриозе, пробала је лекове и лапароскопску хирургију, Али она никада није могла да превазиђе препреку трудноће.

То није било док њен доктор Препоручио је тест гена метаболизма фолата који је непознат "Ц.677Ц> Т хомозиготна мутација "на извештају открила је одговор - овај генетски Варијација је била пореметила њен профил метаболизам и погоршавајући јој стање.

Недавне студије су то откриле пацијенти за ендометриозу волеЕмилису више него двоструко вероватније да ће носити генетску варијацију МТХФР 677 у поређењу са општем неплодном популацијом.

Превидјено генетски Код - Скривена веза између мутације МТХФРА и ендометриозе

Ендометриоза, која се често назива "Невидљиви убица жена репродуктивног доба", утиче на то Отприлике 10% жена широм света.

То не само узрокује Дисменореја и карлични бол, али и тихо подривају плодност.

Недавна клиничка студија Објављено уЧасопис за здравље женајасно открива снажну повезаност између варијације од МТХФР гена и ИЗАЗОВИ ПЛАЋИНЕ У БОЛЕСНИКА ЕНДОМЕТРИОЗА.

Истраживачи су анализирали 1.588 неплодне жене, укључујући 158 са ИИ фазом или већу ендометриозу од лапароскопије.

Они су то открили међу пацијенти ендометриозе који су доживели два или више неуспелих циклуса ИВФ-а или Понављајуће побачаје, 21,5% је имало МТФФР Ц.677Ц> Т хомозигоус мутација - више него удвостручена стопа у општем неплодном популацији (10,2%), Са статистичком значајем (п <0,01).

Још више, то је више удео пацијената са ГТХФР геном дивљег типа (који омогућава нормално метаболизам фолата) опао са 17,2% у опште неплодно становништво на Само 8,2% (п <0,001).

Овим подацима снажно сугеришу Тај поремећаји метаболизма генетских фолата могу бити скривени фактор који се погоршава Питања плодности код пацијената са ендометриозом.

Како фолат метаболизам Мутације гена граде "зид плодности"

МТХФР Гене игра средишњу Улога у метаболизму фолата. Претвара фолирати у његов биоактивни облик, 6С-5-метилтетрахидрофолат (5-Мтхф), који је неопходан за гајење хомоцистеин у метионин.

Када Ц.677Ц> Т Дома долази до хомозиготних мутација, активност од МТХФР ензима опада за 70%, озбиљно оштећено Производња 5-Мтхф.

Ово покреће каскаду Ефекти:

·        Поремећај метаболизма фолата: Синтетичка фолна киселина не може бити ефикасно претворен у његов активни облик, што доводи до накупљања неизбеженог фолија Киселина у телу. Ово омета фолате рецепторе и превозере, Оставља регулацију гена и представља дугорочне здравствене ризике.

·        Повећани оксидативни стрес: Ненормални хомоцистеин метаболизам узрокује своје Акумулација у крви, индукује оксидативни стрес - кључни фактор у патогенеза ендометриозе која додатно оштећује репродуктивно Микророенвизонт.

·        Повишене ризике плодности: Оштећена метилација утиче на синтезу ДНК и поправка, повећавајући ризик од неуспеха имплантације и губитак трудноће, посебно код пацијената са ендометриозом.

Нажалост, многи Традиционални третмани фокусирају се само на саме лезије, с погледом на то "Невидљива баријера" од МтхфР варијације гена.

Прецизни пробој: Од генетског испитивања до успешне трудноће

Још увек забринути због поновљених ИВФ неуспех или рани побачај?

Не брините се-активни фолат већ су помогли многим пацијентима пацијената са ендометриозом са МТХФР мутацијама Изазови плодности.

1. корак: Генетски скрининг
Саветују се жене које испуњавају следеће критеријуме Потпуно провјеравање МТХФР-а Гене Енотинг:

·        Два или више неуспелих циклуса ИВФ-а;

·        Две или више раних побачаја
(Ово су и типичне карактеристике студијске популације.)

Корак 2: Користите право Фолате за заобилажење метаболичких баријера
Директно допуњавање биоактивним Фолате-6С-5-метилтетрахидрофолат - који не захтева метаболизам и спремно је апсорбован. Натурализација Фолат, као што је Магнафолате, посебно је погодна за жене које се припремају за трудноћу због практично нетоксичног профила.

Клинички подаци показују да међу њима међу 54 пацијената ендометриозе који су завршили испоруку након што су примили лечење 6С-5-метилтетрахидрофолат, 26 је успешно рођен - успехом 48,1%, без додатних компликација за трудноће.

Само каоЕмили, ко је коначно замислио након шест месеци циљане допуне са Активни фолат. Оно што је некада изгледало као да је био непремостив изазов плодности решено прецизном интервенцијом.

Научни врх
Додатак фолата током трудноће није "Што више, то боље." Препоручени дневни унос је 600-800 μг. Ако носите МТХФР мутацију, избегавајте слепо узимање високих доза синтетичког Фолна киселина. Уместо тога, обратите се свом лекару и да узмете биоактивни фолирати то заобилазите гене метаболизма фолата и директно се апсорбује.

(Напомена: случај у овоме Чланак је прилагођен реалним истраживачким сценаријима. Молимо вас да следите медицински савет за дијагнозу и лечење.)

Референца:
Цлемент П, Алварез С, Јацкуессон-Фоурнолс Л и др. Т677Т метиленетретрахидрофолат редуктазе Појединачни нуклеотидни полиморфизми Повећана преваленца у подгрупи неплодних пацијената са ендометриозом.Ј Вомен Хеалтх (Ларцхмт), 2022, 31 (10): 1501-1506. Дои: 10.1089 / ЈВВ.2022.0019.