1. Полиморфизам МТХФР гена Ц677Т резултира смањењем активности МТХФР, изазивајући повишене нивое хомоцистеина, изазива цитотоксичност, оштећење васкуларних ендотелних ћелија, стимулише пролиферацију васкуларних глатких мишићних ћелија, уништава коагулацију крви у телу и фибринолитички систем, што на крају доводи до повећања теракосклерозе ризик од кардио-цереброваскуларних болести као што су коронарна болест срца, церебрални инфаркт.

2. Полиморфизам гена МТХФР Ц677Т доводи до опструкције конверзије хомоцистеина у С-аденозин метионин, што утиче на синтезу метионина или С-аденозин метионина и процес метилације у лимфоцитима. Пошто метилација ДНК утиче на експресију гена, полиморфизам гена МТХФР Ц677Т може довести до дефектног преноса ћелијског раста или карциногенезе.