Метилентетрахидрофолат редуктаза (МТХФР) је ензим који разграђује аминокиселину хомоцистеин.
ТхеМТХФР генда кодови за овај ензим имају потенцијал да мутирају, што може или ометати способност ензима да функционише нормално или га потпуно инактивирати.
Људи имају два МТХФР гена, наслеђујући по један од сваког од својих родитеља. Мутације могу утицати на један (хетерозигот) или оба (хомозиготна) од ових гена.
Постоје две уобичајене врсте или варијантеМТХФР мутације: Ц677Т и А1298Ц.
Ове мутације гена су релативно честе. У ствари, у Сједињеним Државама, око 25% људи латиноамеричког порекла и 10–15% људи кавкаског порекла има две копије Ц677Т.
Мутације могу довести до високог нивоа хомоцистеина у крви, што може допринети неколико здравствених стања, укључујући:
аномалије рођења;
глауком;
одређена стања менталног здравља;
одређене врсте рака;
Магнафолате®активни фолат (Л-метилфолат)— које људско тело може директно апсорбовати и искористити такође погодно за људе са МТХФР геном.